TALASEMIA

Talasemia

Talasemia ialah satu penyakit yang diwarisi iaitu penyakit kekurangan hemoglobin dalam sel darah merah. Hemoglobin merupakan bahan yang mengangkut oksigen dan memberi warna merah kepada darah.

Setiap tahun, lebih kurang 100,000 bayi di seluruh dunia dilahirkan mengalami talasemia major. Talasemia major paling kerap berlaku di kalangan mereka yang berketurunan Itali, Greek, Timur Tengah, Asia Tenggara dan Afrika.

Nama lain bagi Talasemia Major Ialah Talasemia Beta Homozigus, Anemia Mediterranean dan Anemia Cooley.

Talasemia merupakan penyakit yang memerlukan pemahaman tentang genetik dan fisiologi. Adalah penting untuk individu yang mengalaminya dan pembawa ciri ini menjadi ahli Persatuan Talasemia yang aktif bagi menimba pengetahuan dan maklumat terkini daripada mereka yang berkelayakan

Gejalanya;

·         Keletihan yang teruk.

·         Sesak nafas.

·         Jaundis.

·         Limpa membesar.

·         Kecacatan tulang (muka berupa mongoloid).

Jenis-jenis Talasemia

Talasemia Beta

·         Ia disebabkan oleh mutasi yang terjadi dalam gen globin beta.

Individu yang mewarisi satu gen Talasemia Beta dari ibu atau bapa dikenali sebagai Talasemia minor atau trait (ciri). Talasemia trait bukanlah suatu penyakit dan individu yang mempunyainya boleh meneruskan kehidupan yang dikira normal. Mereka merupakan pembawa kepada gen yang abnormal ini dan selalu digelar 'pembawa Talasemia yang sihat'. Mereka mempunyai paras hemoglobin yang rendah sedikit daripada biasa. Kekurangan ini selalunya lebih ketara ketika hamil. Sel darah merah mereka juga bersaiz kecil sedikit daripada biasa.

Individu yang mewarisi dua gen Talasemia Beta, satu gen abnormal daripada ibu dan satu daripada bapa dikenali sebagai penghidap Talasemia major. Ia merupakan penyakit yang biasa terjadi di Malaysia.

Individu Talasemia major menghasilkan rantaian beta globin yang sedikit berbanding normal.

Sumsum tulang mereka tidak dapat menghasilkan sel darah merah yang mencukupi kerana ia tidak dapat menghasilkan hemoglobin yang mencukupi.

Kanak-kanak yang menghidap penyakit ini selalunya mengalami anemia diantara 6-18 bulan selepas dilahirkan.

Mereka memerlukan pemindahan darah yang berkala untuk meneruskan kehidupan.

Kanak-kanak yang tidak dirawat biasanya akan sakit ketika berumur di antara 2-4 tahun. Mereka menjadi pucat, tumbesaran terbantut dengan kecacatan tulang dan limpa membesar.

·         Talasemia Alfa

·         Ia disebabkan kehilangan 1 gen atau lebih daripada rantaian globin alfa.

·         Tahap keterukan talasemia ini bergantung kepada bilangan gen alfa globin yang hilang. Sesetengah individu mungkin memerlukan pemindahan darah sekali-sekala sementara yang lain memerlukan pemindahan darah yang berkala (berterusan). Sesetengahnya pula langsung tidak memerlukan pemindahan darah. Kesemua ini bergantung kepada tahap keterukan penyakit tersebut.

·         Ia boleh menyebabkan kejadian lahir mati akibat hydrops foetalis (sembab yang teruk di keseluruhan badan bayi yang dikaitkan dengan anemia teruk) jika tiada globin alfa yang dihasilkan semasa hayat janin.

Hemoglobin E/ Talasemia Beta

·         Hemoglobin E mempunyai struktur yang berubah dan kadangkala menunjukkan ciri-ciri yang berubah/berlainan.

·         Hemoglobin E/Talasemia Beta adalah keadaan yang biasa berlaku di Malaysia terutamanya di kalangan orang Melayu.

·         Dalam kes ini, individu mewarisi 1 gen Talasemia Beta dan 1 gen hemoglobin E yang abnormal masing-masing daripada ibu atau bapa.

·         Ia boleh menyebabkan masalah terhadap individu berkenaan dan pemindahan darah yang berterusan/berkala mungkin diperlukan ataupun tidak.

·         Darah individu yang menghidap hemoglobin E/ Talasemia Beta mengangkut oksigen lebih baik berbanding individu dengan Talasemia Beta sahaja. Oleh itu mereka boleh bertahan dengan paras hemoglobin yang lebih rendah.

  

Penyebab Talasemia Beta major

Talasemia major berlaku apabila gen yang cacat diwarisi daripada kedua-dua ibu dan bapa. Jika ibu atau bapa merupakan pembawa ciri Talasemia, mereka boleh menurunkan ciri ini kepada anak-anak mereka. Jika kedua-dua ibu bapa pembawa ciri tersebut maka anak-anak mereka mungkin merupakan pembawa atau mereka akan menghidap penyakit tersebut seperti yang ditunjukkan dalam rajah .

Faktor risiko dan langkah pencegahan

Mereka yang mempunyai sejarah keluarga menghidapi Talasemia major atau merupakan pembawa kepada ciri ini adalah sangat berisiko.

Bagaimana kita dapat mencegah Talasemia major?

·         Menjalani penyaringan bagi mereka yang mempunyai sejarah keluarga menghidap Talasemia.

·         Jika anda mempunyai ciri Talasemia dan ingin berkahwin, anda perlu bersikap terbuka dan berbincang mengenainya dengan pasangan anda. Bakal pasangan anda perlu menjalani ujian darah untuk mengetahui sama ada beliau juga mempunyai ciri Talasemia atau tidak.

·         Jika kedua-dua pasangan membawa ciri Talasemia, mereka perlu mendapatkan nasihat dan keterangan lanjut mengenainya dengan menghadiri kaunseling genetik. Kini terdapat ujian yang boleh dilakukan semasa awal kehamilan untuk mengetahui sama ada janin menghidapi Talasemia major ataupun tidak. Penjagaan sendiri

·         Ingatkan kanak-kanak supaya mengelakkan makanan dengan kandungan ferum yang terlalu tinggi seperti daging merah dan makanan lain yang kaya ferum seperti hati. Ingatlah bahawa ferum dalam daging lebih mudah diserap berbanding sumber-sumber ferum yang lain seperti bijirin dan roti.

·         Sesetengah makanan seperti jus oren boleh meningkatkan penyerapan ferum manakala yang lain seperti teh, hasil tenusu dan kopi boleh mengurangkan penyerapannya. Bagaimanapun, jika anda menggunakan Desferral, anda disyorkan mengambil 250mg vitamin C selepas memulakan infusi untuk meningkatkan keluaran ferum.

·         Kanak-kanak dinasihatkan untuk mendapatkan imunisasi mengikut jadual terutama pelalian Hepatitis B untuk melindungi mereka daripada jangkitan akibat pemindahan darah seperti Hepatitis B.

·         Sesetengah kanak-kanak yang lebih tua terutama yang telah baligh cenderung mendapat ulser kaki terutamanya di keliling buku lali. Ini disebabkan kekurangan bekalan oksigen pada kulit akibat anemia dan peredaran darah yang lambat apabila seseorang itu berdiri atau duduk. Dengan itu mereka yang mengalami ulser ini dinasihat mengelakkan diri dari terhantuk buku lali dan memakai stoking dengan melipat bahagian atasnya atau memakai gelung dari kain khas yang tebal untuk melindungi tulang kering.

·         Tingkatkan peredaran darah sebaik mungkin di bahagian buku lali. Ini boleh dilakukan dengan meninggikan kaki melebihi paras jantung. Tidur dengan kaki ditinggikan sedikit dan meletakkan kaki di atas kerusi /sofa ketika berehat, contohnya semasa menonton televisyen.

·         Kebersihan dan kesihatan individu mestilah memuaskan dan kebersihan perlu dipelihara terutama di tempat Desferral disuntikkan/dimasukkan ke dalam badan.

·         Jangan lambat mendapatkan rawatan susulan di hospital atau pemindahan darah. Adalah penting bagi pesakit mengekalkan paras hemoglobin purata sehampir normal yang mungkin supaya tumbesaran yang hampir normal juga diperolehi. Tumbesaran dan perkembangan pesakit mesti diawasi dengan teliti.

Rawatan

Talasemia minor
Rawatan tidak diperlukan.

Talasemia major

·         Pemindahan darah yang berkala diperlukan supaya kanak-kanak membesar dengan sihat. Pemindahan darah boleh mengubah sesetengah manifestasi penyakit ini, tetapi pengumpulan ferum daripada pemecahan hemoglobin akibat pemindahan darah boleh merosakkan organ hati, jantung dan endokrin. Suntikan Desferral (agen pengkelat ferum) membantu mengikat lebihan ferum dan mengeluarkannya melalui air kencing.

·         Mengambil tambahan Folat (asid folik) harian.

·         Pemindahan sumsum tulang untuk pesakit yang sesuai.